Multiple Kolonadenome

Multiple Kolonadenome basieren auf einer (Keimbahn)Mutation des APC Gens oder auf eine MUTYH-Mutation. Die Klinik unterscheidet zwischen klassischer Polypose (die auch angeboren sein kann = familiäre Poylpose [FAP]) und definiert ist als >100 Polypen und der attenuierten Form (22-99 Polypen). Diese Arbeit untersuchte 8676 Patienten mit 22 bis > 1000 Kolonpolypen. Die Ergebnisse:
1. Die APC-Mutation steigt mit zunehmender Polypenanzahl.
2. die MUTYH Mutation ist unabhängig von der Polypenanzahl und selten
.
Die Ergebnisse in Zahlen: Bei >1000 Polypen betrug sie 80% und die biallelische MUTYH-Mutation 2%; bei 100-999 Polypen 57% respektive 7%, bei 20-99 Polypen 10% respektive 7%, bei 10-19 Polypen 5% respektive 4%.

Grover S, Kastrinos F, Steyerberg EW, Cook EF, Dewanwala A, Burbidge LA, Wenstrup RJ, Syngal S.
Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas.
JAMA. 2012 Aug 1;308(5):485-92

Kommentar verfassen

Trage deine Daten unten ein oder klicke ein Icon um dich einzuloggen:

WordPress.com-Logo

Du kommentierst mit Deinem WordPress.com-Konto. Abmelden /  Ändern )

Google Foto

Du kommentierst mit Deinem Google-Konto. Abmelden /  Ändern )

Twitter-Bild

Du kommentierst mit Deinem Twitter-Konto. Abmelden /  Ändern )

Facebook-Foto

Du kommentierst mit Deinem Facebook-Konto. Abmelden /  Ändern )

Verbinde mit %s